哪儿坏了修哪儿？精准医学年夜数据毕竟怎样帮人们治病

“精准医疗”是一个很热的词。于中国科学院北京基因组研究所的陈科玻士看来，精准医疗简朴来讲就是哪坏了修哪儿。

作者： 年夜康健派编纂来历： 物联中国2018-11-13 14:34:24

精准医疗 是一个很热的词。于中国科学院北京基因组研究所的陈科玻士看来，精准医疗简朴来讲就是哪坏了修哪儿。

年夜数据如何来帮人们治病

于美国有过如许一个病例：一位从事白血病研究的华盛顿年夜学医生，不幸地得了本身研究的白血病。其时只要通例的放疗以及化疗，术后患者状况不错。但好景不长，五年以后复发。没措施，接下来就只能做骨髓移植，他弟弟捐募的骨髓，移植后三年又复发了。

这时候，癌症的基因组学研究阐扬了主要作用。颠末基因组学检测，他有一个基因是异样高表达的，这个高表达的基因于肾癌内里是可以被靶向的，因而决议用治肾癌的药来医治白血病。厥后他的病12年都没有复发。

于全世界，精准医疗于不停创举古迹。

陈科玻士说，精准医疗有两个条件，首要是年夜数据。没有年夜数据，不知道该走向何方；没有年夜数据，也不成能知道我的基因组跟他人的突变有甚么差别，研究必然要有配景，年夜数据就是配景。

精准医疗别的一个条件是成本的降低。对于比15年前以及昨天，基因组测序的用度从27亿$骤降到一万人平易近币，时间成本从13年酿成13天，人力成本从其时3000多位科学家到昨天的三到五人，这真是一个伟大的前进。

要实现精准医疗，科研上另有许多路要走，陈科玻士做了通俗易懂的解说：取到癌症患者的样本，对于它举行基因组学阐发，同时举行细胞造就以及植物造就。基因组学的阐发是为了找到靶点，靶点出来之后看有无药可以靶向它。

作为一位科研职员，陈科但愿人们记住癌症研究范畴的三个庞大冲破：第一个是HPV疫苗，这个病毒以及宫颈癌存于着一定的联系关系，而宫颈癌疫苗早已经上市；第二个是乙肝HBV疫苗，已经研制乐成近四十年。我国中国台湾地域从上世纪80年月末免费接种这一疫苗，肝癌病发率以及灭亡率较着降落。只管乙肝跟肝癌的瓜葛还不彻底清晰，可是这一疫苗的肿瘤预防效果很是好；第三个是2013年上市的一个丙型肝炎HCV的医治药物，于之前医治HCV是不成想象的工作，传染HCV比传染HBV更易得肝癌。

陈科说，跟着人类肿瘤基因组规划的不停推进， 卵白质组学驱动的精准医学 已经于全世界掀起热潮，一系列器官肿瘤研究结果的涌现，标记着个别化医治、切确性医治、靶向医治等新的医治手腕、医治计谋以及医治思绪将为人类周全提高癌症预防诊治程度带去更多但愿。

小基因怎样提醒康健危害

奥斯卡影后安吉丽娜。朱莉早于多年前，就经由过程基因检测以及响应的切除了手术，将本身患乳腺癌的危害年夜年夜降低。 我自身携带了一种过错的基因-BRCA1，我的大夫估算过，我有87%的概率患乳腺癌。 朱莉于接管采访时暗示。基在此思量，这位好莱坞女星为防止得乳腺癌，接管了两侧乳腺切除了手术，将其患乳腺癌的概率从87%降到有余5%.

于美国，基因检测较为遍及，美国食物药品监视治理局已经强迫要求用药进步行相干的基因检测。另外一权势巨子机构美国癌症综合医治收集也将相干的基因检测纳入到癌症医治指南中。

此刻癌症基因检测重要针对于一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、玄色素瘤等。今朝癌症基因检测的重要技能，已经经具有了正确率高、特同性强、敏捷度高、操作简朴、运用规模广、高通量等特色。

肺癌是全球癌症灭亡的重要缘故原由，大都病人确诊为肺癌时已经经是晚期，病人已经经掉去了手术医治的最好机会，许多只能选择化疗、放疗、靶向医治以及免疫医治。假如这时候病人做基因查抄，就能知道病人基因突变是甚么，是否有靶向药物医治的时机，和是否是能从免疫医治中获益。

实在，此刻的基因检测已经经不但针对于病人，许多平凡人也于经由过程这一手腕提早获知康健危害。

可能有人心存迷惑，不知道本身要请勿也做癌症基因肿瘤筛查。实在，具备癌症或者多基因遗传病家族史的人需要做基因检测，经由过程基因检测可以知道本身是否是携带有遗传疾病基因。此外持久袒露于高污染情况或者有不良糊口习气的人，也能够经由过程基因检测相识小我私家于差别疾病上的发生偏向。而确诊患有遗传性肿瘤的人，一样能经由过程做基因检测得到更适合的医治方案。听说已经故苹果公司CEO史蒂芬。乔布斯于患癌时，曾经破费10万$对于肿瘤及本身的全基因组举行过测序。

正常的癌症基因检测约莫的破费是几多？康旭基因技能（北京）有限公司专家魏伟告诉记者，像乳腺癌易感基因的检测，海内零丁做一次约莫三四千元。于现实糊口中，零丁做某一癌症基因检测的人其实不多，更多人是一次将今朝可以检测的三四十种基因检测都做出来，总破费应该于几万元。

检测出来有癌症的易感基因，另有措施修复吗？魏伟说，今朝的医学程度，还没法修复这些受损变异的基因，但有些癌症只有能提前预知，就能够经由过程转变糊口习气、看重一样平常体检，可以做到延缓以至防止癌症的发生，好比乳腺癌、年夜肠癌等。此外基因检测的成果可成为患者选择守旧医治照旧完全医治时的一个参考，好比肺部结节的患者基因检测成果若发明患有肺癌的危害很年夜，就可尽早医治。

看看这个数学公式或许能更相识癌症

李咏的不测离世，让许多人意想到，癌症，离咱们其实不遥远。

杜克年夜学癌症生物学玻士、曾经任美国诺华癌症新药研究员的李治中此刻是一个儿童癌症公益基金会首创人。他于一次演讲中曾经经提过一个问题： 你以为中国癌症病发率于全世界排名几多位？ 年夜部门听众都以为中国排于前十名，准确谜底却排于50开外。更让人想不到的是，排名前二十的国度，年夜部门都是泰西国度。像中国、印度如许的国度，癌症病发率排名都于50开外。这是甚么缘故原由呢，这是由于癌症发生最年夜的危害要素是寿命。

李治中说： 咱们体内梗概有两万多个基因，以及癌症间接相干的梗概有100多个，这些基因中突变一个或者几个，癌症发生的几率就很是高。

李治中另有一个响应的数学公式：

癌症发生几率（p）=细胞破裂次数（a）X每一次破裂孕育发生突变数量（b）X突变基因是致癌基因几率（c）

于这个公式中，（a）岁数越年夜，细胞需要破裂次数越多，以是白叟连年轻人轻易患上癌症。（b）岁数越年夜，人体器官累计遭到毁伤越多，需要修复就越多。是以持久器官毁伤，重复修复构造轻易诱发癌症。好比暴晒太阳毁伤皮肤细胞，是以皮肤晒伤次数以及患上皮肤癌间接相干；吸烟或者者重度空气污染毁伤肺部细胞，是以持久吸烟轻易患上肺癌；吃刺激性以及受污染的食品，毁伤消化道表皮细胞，是以持久吃重辣，污染食品会增长食道癌，胃癌，年夜肠癌，直肠癌发生；慢性乙肝病毒危险肝细胞，是以乙肝病毒携带者轻易患上肝癌等。（c）每一个人的细胞破裂一次孕育发生突变的����APP数量是差别的。这个重要遭到遗传的影响，有些人生成就携带一些基因突变，这些突变虽然不克不及间接致使癌症，可是会让他们细胞每一次破裂孕育发生突变数量年夜年夜增长。

从这个公式上看，经济前提越好，人的寿命越长，基因发生突变的时机越年夜，患癌的可能性也就增长了。

癌症为啥难治？癌症之以是难治，李治中以为重要缘故原由有三：一是癌症是 内源性疾病 ，癌细胞是病人身体的一部门。癌细胞虽然是变坏了的人体细胞，但仍旧是人体细胞。以是要弄定他们，险些是杀敌一千，自损八百的活动，这就是各人常听到的 副作用 。

二是癌症难治的缘故原由是癌症不是单一疾病，而是几千几万种疾病的组合。世界上没有彻底同样的两片树叶，世界上也没有两个彻底同样的癌症。由于癌症的多样性，药厂险些注定每一次只能针对于很小的一些病人研发药物，前期年夜量的时间款项投入，致使研发抗癌药物进展迟缓。

三是癌症的突变抗药性。这点是癌症以及艾滋病共有的，也是今朝为止人类尚未完全霸占艾滋病的底子缘故原由。因为癌症的多反复杂性，使患上癌症成为人类最可怕的仇敌之一。

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