精准医疗联合年夜数据将会引爆1.1万亿基因测序市场

按照前瞻财产研究院的数据显示，基因测序市场范围年均复合增速到达21.2%，到2018年估计将会冲破1.1万亿的市场范围。

作者： 年夜康健派编纂 来历： 本站原创 2018-06-28 18:24:41

按照前瞻财产研究院的数据显示，基因测序市场范围年均复合增速到达21.2%，到2018年估计将会冲破1.1万亿的市场范围。

今朝基因检测行业正处在发作的临界点，而撬动基因测序市场连续高增加的，就是精准医学的深切，和医疗年夜数据的不停运用。

放眼世界，看精准医学以及医疗年夜数据

2016年3月，科技部宣布了 精准医学研究 国度重点专项，精准医学研究上升到国度战略高度。 精准医学研究 中的 精准医学年夜数据治理以及同享技能平台 ，将作为国度独一的精准医学年夜数据平台，经由过程会聚以及整合跨机构、跨部分的医学年夜数据，解决我国精准医学最要害的中国人组学等数据缺掉问题，设置装备摆设支撑我国精准医学研究以及临床运用的国际一流的精准医学年夜数据平台。

中国当局高瞻远瞩，险些与世界发财国度同步开启精准医学研究。让咱们放眼看世界，相识一下其他国度以及地域精准医学的举措。

1. 2012年，英国启动十万人基因组规划

2012年12月，英国当局公布启动针对于癌症以及稀有病患者的英国10万人基因组规划（100，000Genomes Project）。经由过程该规划，英国当局预期到2017年年末实现如下四个方针：推进基因组医疗整合至英国国度医疗办事系统（NHS），并使英国于该范畴引领全世界；加快对于癌症以及稀有病的相识，从而晋升有助在患者的诊断以及精准医治；促成基因组范畴的私家投资以及贸易勾当；晋升公家对于基因组医疗的常识以及撑持。

2015年年末，英国当局公布将于将来再追加3.75亿美元的经用度在该规划。2016年6月，英国当局公布已经经完成为了9892个基因组测序事情。

2. 2013年，英国首个年夜数据医疗科研机构揭牌

英国首个综合应用年夜数据技能的医药卫生科研机构在2013年5月3日于牛津年夜学正式揭牌，这家机构名为 李嘉诚卫生信息与发明中央 ，将致力在用新兴信息技能改良医疗卫生与药物研发明状。

英国辅弼卡梅伦于揭牌典礼上说，医学研究新冲破离不开信息获取与同享，该中央的建立无望为英国医学研究以及医疗办事带来革命性变迁，它将促成医疗数据阐发方面的新进展，帮忙科学家更好地舆解人类疾病及其医治要领。该中央包孕 靶标发明研究所 以及 年夜数据研究所 两个机构，旨于经由过程汇集、存储以及阐发年夜量医疗信息，确定新药物的研发标的目的，摸索特定疾病的新疗法。

3. 2014年，韩国启动后基因组规划

2014年2月19日，韩国当局公布正式启动后基因组规划，以鞭策新型基因组技能的成长以及贸易化。该规划包孕绘制尺度人类基因组图谱、成长韩国的人类基因组阐发技能，和依托基因组的疾病诊断以及医治技能等方针。

2015年11月韩国当局公布以韩国蔚山国度科学技能研究所（UNIST）为依托，开展万人基因组规划（10，000 Genome Project）。该规划的互助者还包孕蔚山市、蔚山年夜学、蔚山年夜学病院、哈佛医学院的小我私家基因组工程。

4. 2015年，美国总统奥巴马推出 精准医学规划

2015年1月30日，美国总统奥巴马推出 精准医学规划 ，建议于2016财年向该规划投入2.15亿美元，以鞭策个性化医疗的成长。

奥巴马当天于白宫进行的 精准医学规划 勾当上说， 精准医学 为实现庞大医学冲破创举伟大机缘，为新一代挽救生命的医学发明摊平门路，指出 精准医学 所要做的是，把按基因婚配癌症疗法变患上像输血婚配血型那样尺度化，把找出准确的用药剂质变患上像丈量体温那样简朴，总之， 每一次都给得当的人于得当的时间使用得当的疗法 。

精准医学规划 经由过程整合一些现有临床研究的数据等体式格局，网络100万人的医疗记载、基因以及糊口体式格局等数据；寻觅会诱发癌症的基因；制订相干羁系法则；研究怎样掩护患者隐衷以及数据保险。

5. 2015年，喷鼻港理工年夜学研发年夜数据阐发平台展现癌症基因瓜葛

2015年6月，喷鼻港理工年夜学癌症基因组的年夜数据阐发取患上庞大冲破，经由过程成立一个立异的年夜数据阐发平台，阐发基因之间的彼此作用，展现于癌症中基因收集的掉控机制。

于该项研究中，研究团队假定介入不异机制的基因会呈配合体现（即基因之间的体现程度互为干系），而且切磋每一对于基因之间的瓜葛，从而破解癌症暗地里的机制。研究团队还发明诊断及医治慢性骨髓细胞白血病的潜于标靶基因 核磷卵白（NPM1）及其相干基因，有关研究发明有助确立由核磷卵白导向的医治计谋。

这项研究确立了一个立异的布局性基因配合体现阐发平台，展现癌症病发机理，并成长以核磷卵白导向的医治计谋。配合体现阐发发明了基因收集上的掉控机制，加深对于癌症生物学的相识，有助确定医治的新标的目的。这个平台不单对于科学成长有所孝敬，并可随时运用在其他疾病的诊断、预后以及医治研究之上。

6. 2016年，奥巴马斥资5500万美元启动精准医疗专用数据库

奥巴马当局在2016年7月中旬公布财年投入5500万$成立精准医疗专用数据库，即美国当局最新投入设置装备摆设的 精准医疗组 （Precision Medicine Cohort）数据库。作为精准医疗规划（PMI）的主要构成部门，该数据库将成为有史以来 最年夜且最具大志壮志的研究工程。 该数据库将涵盖跨越100万位自愿者的具体康健信息用在疾病的研究与个性化药物以及疗法的最先。同时，这一新型数据库也将帮忙美国当局更好地羁系倏地增加的基因检测市场。

7. 2016年，法国启动精准医疗规划

2016年6月，法国当局公布投资6.7亿欧元启动基因组以及个别化医疗工程，并将其定名为：法国基因组医疗2025 （France GenomicMedicine 2025）。该工程以提高国度医疗诊断以及疾病预防威力为总体方针，估计于天下规模内成立12个基因测序平台，2个国度数据中央。工程早期将汇聚焦癌症、糖尿病以及稀有病。2020之后，工程将会慢慢延长至正常性疾病。

于将来10年，法国当局但愿到达如下三个方针：将法国制造成世界基因组医疗领先国度；将基因组医疗整合至患者通例检测流程，象征着每一年需要测23.5万个基因组；成立起一个国度基因组医疗财产，从而鞭策国度立异以及经济增加。

除了了列国当局于精准医学以及基因年夜数据上的发力，科技巨头也于基因年夜数据范畴纷纷结构

医疗年夜数据可分为四年夜类：诊疗数据、研发数据、患者数据和付出以及医保数据，此中，基因测序孕育发生的年夜数据重要可归属在诊疗以及患者数据，这种数据对于在临床决议计划撑持、疾病预防以及治理、新药研发以及根蒂根基研究等方面都有庞大意思。科技巨头们于基因年夜数据范畴动作频仍，踊跃结构。

Google（google）

2012年Google就向23andMe投资150万美元。23andMe由Google结合首创人谢尔盖-布林（Sergey Brin）的老婆带领。

2013 年google推出的一项名为 Google Genomics 的云端办事，旨于帮忙年夜学试验室以及病院将患者或者科研对于象的生物基因贮存到云端上，办事的方针是 切磋遗传变异交互 ，象征着科研专家可以或许拜候数百万的生物基因，并能轻松简朴的举行对于比阐发。

google还前后投资了Foundation medicine 以及 DNAnexus 两家公司，前者是一家提供癌症全基因组测序及阐发的公司；google与后者DNAnexus 则一路制造一个伟大的开放式 DNA 数据库，并将配合接受联邦当局的国度生物技能信息中央（NCBI）的数据。这些数据将归并进入DNANexus的DNA信息汗青文档，并贮存在google的云计较办事器，这是google的云计较办事器中最年夜的第三方数据资料，免费向医学研究者提供接入办事。

别的，google自身还建立了Calico 公司，哄骗年夜数据举行人类朽迈及相干疾病方面研究，公司CEO 亚瑟。莱文森（Arthur Levinson）也是苹果公司董事。2014 年 7 月，谷歌 X 试验室启动 Baseline Study 工程，年夜量网络人类基因组标本并哄骗年夜数据合成康健人类基因图谱，为疾病的提前发明及医治提供条件。

IBM（国际贸易呆板公司）

IBM Watson今朝已经经于医疗康健、贸易、教诲、市场、供给链、金融办事等范畴睁开了运用。IBM Watson health板块中与基因年夜数据有关的几个工程包孕Watsonfor oncology、Watson for genomics、Watson for drug discovery.

Watson for oncology，基在 Watson 认知计较的肿瘤解决方案。咱们相对于比力认识，由于它是 IBM 旗下 Watson health 首个于中国本土化的工程。于这个工程中，Watson 的作用是制作了一个多学科会诊（MDT）的场景，经由过程来自普外科、肿瘤内科、放疗科、放射科、病理科、内镜中央等科室的专家经验，提出合适患者的最好医治方案，继而由相干学科零丁或者多学科结合履行该医治方案。Watson强盛上风于在其依附常识库中290多份医学期刊，200余种教科书和一千两百万页的医学文献、和美国国立综合癌症收集（NCCN）发布的临床指南、记念斯隆-凯特琳癌症中央等世界顶级肿瘤学专业国际水准肿瘤医治专业常识来给出诊疗提议。

Watson for genomics，基在 Watson 认知计较的基因组学解决方案，是11月初由 IBM 以及奎斯特诊断公司（Quest Diagnostics）结合推出的工程，目的是帮忙美国肿瘤学家成长个性化医疗。Watson for Genomics将会对于匿名患者数据举行筛选，为全世界规模可以或许推进研究、揭开抗药性癌症暗地里隐蔽模式的科学构造提供可用信息。

Watson for drug discovery，基在 Watson 认知计较的新药研发解决方案，它是一个新的云平台，旨于帮忙科学家发明新的药物靶点以及替换性的药物的顺应症。近日，辉瑞与 IBM 告竣和谈，辉瑞将哄骗Watson for drug discovery 的呆板进修、天然言语处置惩罚及其它认知推理威力，用在免疫肿瘤学中的新药物辨认、结合疗法以及患者选择计谋。

Microsoft（微软）

于生物医学年夜数据范畴，微软也早已经启动了Microsoft Biology Initiative工程，此工程指望给生物信息学以及生物学范畴带来新的技能以及东西，工程分为两个重要部门，即Microsoft Biology Foundation 以及 Microsoft Biology Tools.MBF 是一个不依靠任何言语的生物信息学东西包，而 MBT 则是一个东西集，它能帮忙生物学以及生物信息学研究职员更有用的做出科学发明。相干详细信息以及互助伙伴方脸孔前尚未更切当的动静来历。

Intel（英特尔）

上月，Intel 联手玻德研究中央（Broad Institute）开展基因组信息整合规划，该规划致力在于将来五年内整合现有私家、公家和云平台上的基因组数据以加快生命科学范畴研究。除了了基本的互助，两边还但愿帮忙生物医药公司、学术机构和医疗安全提供者于内的多个使用者制造一个基因组数据同享平台。

英特尔致力在驱动云计较和日趋智能互联的世界，充实阐扬从云到真个技能领先性，为精准医疗注入计较上风。本年 6 月，英特尔联袂互助伙伴推出 精准医疗伙伙计划 ，共推中国精准医疗行业康健成长，并力争于 2020 年实现 24 小时以内完成包孕基因序列检测、数据阐发、疾病诊断，和制订个性化医治方案于内的精准医疗的重要历程，并进而让精准医疗早日惠及公共。

Apple（苹果）

医疗范畴是苹果公司一个 伟大的 时机，牵手 IBM 开展康健医疗年夜数据互助制造沃森康健云平台、与医疗机构的互助、和正于筹办中的世界一流医疗科技团队，无一不显示着苹果于医疗范畴的野心以及理想。

苹果于医疗范畴方面的结构，必需提到其成立的三品种型的 Kit 数据平台。别离是 HealthKit 、 ResearchKit 和 CareKit ，跟本文主题最相干的是ResearchKit.运转这个平台，起首需要用户提供唾液样本，创立基因数据后生存于 ResearchKit 的云计较平台中，病院以及其他研究职员可以毗连ResearchKit 平台得到年夜量研究样本，从而让一手资料的网络历程再也不坚苦。ResearchKit平台上已经经有不少科研机构开发的 APP 取患了不少结果，好比罗彻斯特年夜学、赛智生物收集配合推出的 mPower，可经由过程小测试、简朴发问、让患者动下手脚的做法来判定帕金森症的病情状态，至今已经有跨越 10000 人介入，这是有史以来最年夜的一次帕金森症临床研究。

Amazon（亚马逊）

亚马逊云办事（Amazon Web Service， AWS），早于 2006 就推向市场，以 Web 办事的情势 向企业提供 IT 根蒂根基举措措施办事，此刻凡是称为云计较。作为 AWS 大众数据集工程的一部门，及格的研究者此刻可以于 AWS 上免费拜候两个世界上最年夜的癌症基因组数据集，即癌症基因组舆图集（TCGA）以及国际肿瘤基因组协作组 （ICGC）。这将使研究职员可以或许聚焦在他们的科学研究而不是根蒂根基举措措施，答应他们于更短的时间内取患上更多的结果，终极加速癌症研究范畴的研究以及摸索程序。

TCGA 语料库席卷了从数以千计的癌症患者处网络来的原始以及加工过的基因组、转录基因组、以及表不雅基因组数据，此刻于 AWS S3 上对于 Cancer Genomics Cloud（CGC）的用户免费开放。此刻于 AWS 上也可以使癌症研究者拜候 2400 多组被连续阐发的基因组，这些基因组对于应在1100 多位怪异的 ICGC 捐赠者。这些数据也将于 AWS S3 上对于那些切合 ICGC 数据同享计谋并遭到信托的研究者免费开放。

AWS 还托管了国际千人基因组规划（1000 Genomes Project）重大数据库，并免费开放。今朝该工程拥有跨越 1700 个样本，高达 200TB 数据量的 DNA 序列，这些数据均可以经由过程 AWS 免费获取，用在举行疾病研究。千人基因组规划的取样包孕来自 26 个种群跨越 2600 人的基因组，本年国度卫生研究院将继承增长其余的基因组样本到大众数据库中。

Philips（飞利浦）

IntelliSpace Genomics，即 IntelliSpace 基因组学解决方案，飞利浦医疗浩繁 IT 解决方案的一种，其它还包孕高级份子影像、心电图诊断、放射肿瘤学、血汗管 IT 解决方案等。飞利浦的 IntelliSpace 基因组学解决方案是一个可配置、可扩大，同时又是保险的医学信息解决方案，可为病院的大夫以及专家于医治时提供及时可操作的诊断信息。这个平台使大夫于集成的事情流程中可以或许哄骗最佳的临床专业常识以及体系运算威力去回覆临床上的要害问题，它无缝跟尾了来自多个数据源的数据，包孕原始测序数据、最新的电子基因组数据库、临床资料以及常识数据库、纵向患者记载、医学图象和病理数据于内，这以及 IBM 的Watson解决方案有些近似。

Facebook（脸书）

Facebook始终于康健科技范畴做一些测验考试，并特意夸大不是指扎克伯格的野心（扎克伯格匹俦捐赠的450亿美元里，选择疾病医治范畴）。毫无疑难的是，Facebook已经经证明了于一些差别范畴的乐趣，包孕从开始进的份子诊断体式格局（基因组检测）到最普通化的大众卫生（献血）等等。本年3月，Facebook推出了近似的基在研究运用 Genes For Good ，用以引发用户对于基因检测的踊跃性。介入者使用 Genes for Good 可以介入这项研究、回覆与康健有关的问题、并查看与他们康健相干的信息概要。这个正于举行的研究旨于帮忙人们相识本身的基因史，和相较在其他介入者的一样平常康健习气。

外洋这些科技巨头缭绕着基因年夜数据的结构只是部门出现了这个范畴强盛的招呼力以及成长远景，海内也有不少优异企业都已经经启动了相干的工程以及互助规划，好比阿里巴巴、华为、腾讯、baidu等等。基因年夜数据是海量的，怎样同享、规范、治理以及哄骗是要害。年夜数据科学横跨信息科学、社会科学、收集科学、体系科学、生物医学、生理学、经济学等诸多范畴。

怎样哄骗好基因年夜数据来鞭策医学的超过式成长是咱们急需解决的问题。

到今朝为止，医疗行业照旧采纳通用型（one-size-fits-all）体式格局，可是假如咱们可以或许按照关照职员以及卫生保健专业职员网络到的数据点来评估医治会怎么样呢？这就是精准医学，一种基在数据、算法以及精准份子东西的新型医疗情势。

于精准医学方面处在领先职位地方的加州年夜学旧金山分校今朝正于练习大夫于诊断以及医治的历程中要以及他们的病人举行差别的对于话，以便在对于他们的而社会、情况以及经济等配景环境有所相识。精准医学将人们对于医疗的存眷点从辨认症状到相识并医治疾病机制。别的，精准医学还于情况以及社会要素对于康健的影响有所偏重。那些相识科技以及医学方针的人可以或许为解读以及接洽这些数据点提供平台，于精准医学的价值链傍边创举价值。

精准医疗是增长疗效，降低副作用，降低医治用度的主要手腕。詹启敏院士暗示，今朝的医疗技能许多都已经经到达了 天花板 ，临床医治方案的效果已经经到达极限。好比，一样的肿瘤类型以及一样的疾病分期病人，接纳不异的医治方案环境下，只要不到50%的病人孕育发生抱负疗效，50%~70%的病人效果不较着或者者没有疗效。医治历程中有很年夜的被动以及盲目性。

詹启敏院士暗示，精准医学的成长离不开生物样本库、多组学阐发平台及年夜数据三年夜平台的支撑。 谁拥有生物样本资源谁就把握了医学科技的自动权，谁就能盘踞医学竞争的制高点。 而多组学阐发平台是年夜数据的主要来历，包孕测序技能、芯片技能和造就造就组学、年夜数据、医学复合型人材团队等。第三，年夜数据平台自己包孕数据的汇集、贮存、阐发、哄骗、同享以及保险。这些数据包孕了社区数据、行列步队数据、临床数据、组学数据另有布局生物学、药物份子信息等等，年夜数据于药物研发内里可以帮忙确立新靶点、新布局，研发新药物，帮忙制定新的诊疗方案和确定于诊疗历程傍边新的尺度、新的规范以及指南。

最近几年来，本钱于精准医学范畴的结构出现出日益火热的态势，海内精准医疗投资标的跨越500家，范畴漫衍在基因测序、PCR、基因芯片、液体活检、细胞免疫医治、抗体药物和肿瘤年夜数据、抗体相干、精准诊断等。

今朝精准医疗正处在绝佳结构良机。一方面精准医疗行业正于蓬勃鼓起，将来将涌现出更多优异的投资标的；另外一方面，精准医疗今朝正处在想象到实际的发作临界点，如基因测序成本已经经降到1000美元如下，将来还仍将继承呈降落趋向，这让精准医疗的年夜范围运用为期不远，而年夜数据技能的成长，也使基因测序数据的处置惩罚威力倏地显著晋升。

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4小时前