陈润生院士：AI联合年夜数据可催生精准医疗

11月1日，于 由新华网与南京市经济以及信息化委员会主理的首届中国智谷年夜会人工智能与财产立异岑岭论坛上。

作者： 年夜康健派编纂 来历： 本站原创 2018-07-03 18:38:03

11月1日，于 由新华网与南京市经济以及信息化委员会主理的首届中国智谷年夜会人工智能与财产立异岑岭论坛上，生物信息学家、中科院院士陈润生做明晰题为《年夜数据与精准医学》的演讲。陈润生院士以为，跟着人工智能以及年夜数据等技能的运用在医学范畴将会鞭策精准医学的成长，于疾发病生以前举行采纳针对于性的办法，从而转变医疗康健的观点。同时，人工智能以及年夜数据也对于研究咱们遗传信息中97%的、咱们还没有相识的 暗物资信息 起到要害作用。整体来看，精准医学才方才上路，还存于许多的时机。

如下是陈润生院士演讲全文，笔者于现场实录根蒂根基长进行了不改原意的编纂：

尊重的列位专家、列位带领、很是侥幸能到场这个会，我想昨天我就年夜数据以及精准医学谈一个观念，由于此刻各人知道，精准医学很是热了，虽然比起人工智能照旧小弟弟，可是咱们知道，2005年1月20号美国总统奥巴马于他揭晓的美国要开展精准医学研究，从那之后，精准医学就于全球获得了遍及的器重，于许多发财国度包孕咱们国度不单单是各人都很体贴的一个范畴，咱们国度带领人也屡次对于在精准医学的成长都有主要的唆使，并且于资助上也有详细表现。以是我昨天重要谈精准医学的四个方面问题，一个是跟各人交流，也但愿睁开一些会商。

中科院院士陈润生

1. 精准医学是组学年夜数据跟临床医学的联合

第一个问题，精准医学的素质是甚么，焦点是甚么？我看到海内有各类各样的评论，关在会商精准医学的内在，各类不雅点都有，我本身感觉，精准医学的焦点实在就是一点，很是明确，就是组学年夜数据跟医学的联合，说患上更详细一点，就是组学年夜数据跟临床医学的联合。也就是说，把组学年夜数据用来临床的医学傍边来，提高医疗诊断的正确度，提高医治的效果。

这里又包孕两层寄义，一个寄义是组学年夜数据，别的一个寄义是医学。那末组学年夜数据又包孕两层寄义，一个是组学，一个是年夜数据，咱们知道，最近几年来，跟着临床研究的成长，咱们得到了愈来愈以基因组为代表的份子程度的人类信息，这个因此前史无前例的。那末，跟着以基因组为代表的组学数据的成长，人们愈来愈多的堆集了以遗传暗码为代表的不单单是基因的信息，也包孕卵白的信息，那末厥后，人们发明，挖掘这些信息之后会获得许多的反应人类康健以及疾病的信息。以是有人提出，假如把这些信息运用来临床傍边来，必然会提高临床的效果，这就是所谓精准医学的素质寄义。可是，只得到这些遗传暗码的信息是不敷的。

各人知道，所有遗传暗码的信息都长短常很是多的一个年夜数据，这个年夜数据各人是很轻易测患上的，包孕咱们此刻知道于咱们海内，每一个人花一万块人平易近币就能够获得你的遗传暗码，可是你获得你的遗传暗码你是一点都不懂，由于这只要四个字（A、C、G、T），以是要读懂他，你就要成长年夜数据阐发的理论要领以及技能。以是，那末要把这些组学数据用年夜临床傍边来，必需是组学数据以及年夜数据阐发要领的联合。以是一部门是组学年夜数据，一部门是医学，两个联合起来，就组成了此刻精准医学的素质以及焦点，这是第一个问题。关在精准医学的素质，他也是自上世纪90年月因为组学数据用来临床傍边，成长转化成转化医学，个别化医学，此刻从2011年有出了精准医学的名称，但无论怎么说，都是他的素质是清晰的，就是组学年夜数据于临床医学傍边的运用。

2. 精准医学有可能转变医疗康健的基本观点

第二个问题：精准医学可以或许使医学带来哪些素质的变迁。假如精准医学只是把医学提高一点点百分数的话，我想，那末精准医学就纷歧定会惹起更多带领人的留意。就精准医学的内在，必然会有一些素质上的变迁，那末这个素质上的变迁是甚么？咱们也用一句话来讲，精准医学他的素质上以是惹起列国带领人的器重，是精准医学有可能转变医疗康健的基本观点，也就是说，促使医疗的基本观点从当前的诊断医治改变成康健包管。

咱们知道，此刻的医疗系统面临的是病人，那末他重要是对于病人举行所谓的医治，可是，将来由于精准医学的成长，因为组学年夜数据的参与，那末就会使患上这个时辰的康健不单单是对于病人，而是对于全平易近，对于任何人于他没有抱病的时辰咱们丈量他的组学数据，阐发组学年夜数据，那末就能够对于他将来康健成长的伤害要素做出评估，按照评估举行适量干涉干与，如许的话有些疾病不成长，有些疾病减轻他的水平，提高他的糊口品质，如许就把整个医疗康健系统的关隘前移，于没有病以前就提出评估与包管。

（将来医学的三个趋向）

如许一个底子性的观点的改变，有人以为，有可能致使一些新兴财产的呈现，有人预估，跟所谓精准医学相干的这个观点改变致使的新型，或许到2018年或许到2千亿美元的改变，也就相称在快要2万亿人平易近币，对于GDP就有影响。这类有精准医学带来的天性观点的转变由此促使的财产的成长固然会惹起列国带领人的留意，这是第二个方面，关在精整医学他可能带来的一些素质变迁的估量。

精准医学研究已经成为新一轮国度科技竞争与引领国际战略的制高点。各人知道美国要丈量100万天然人的遗传暗码，欧盟也于踊跃鞭策所谓精准医学的研究，包孕英国、法国等等，日本也于举行精准医学相干的投入以及规划。那末精准医学咱们怎样细心阐发，他可能于哪些方面促使财产的厘革以及成长呢？我想至少于四个方面：

第一个可以促使海量的生物样本库以及数据库的成长。各人知道，因为精准医学的鞭策，那末需要丈量百万人量级的这些人的组学信息，起首触及到这百万人生物样品的获取，保管、提取以及提供应这些人使用，这固然是一个很年夜的财产。同时，这些样本测完了数据是百万人数目级的必然要促成响应的年夜范围的数据库的成长，有人预计，这个财产的范围多是百亿数目级。

第二个有了这些样品，那末就要测以基因组为代表的这些组学数据，以是就要测基因组、卵白组、转录组，这些测序的数据，仅仅到2018年，就能够到117亿$的范围。那末有了样本库，有了组学数据的丈量，那末下一步于这些海量数据挖掘的根蒂根基上，就能够促成孕育发生年夜量的新的份子诊断的指标。咱们知道，就会增长许多跟疾病相干的信息，这些信息傍边，有许多就能够作为新的疾病的标志。同时，也能够发明许多新的药物设计的靶点，这就促成了第三个财产，也就是所谓份子诊断以及药物设计靶点的相干财产。

第四个固然陪同着精准医学观点而孕育发生的新的医疗举措措施，好比说要建立一些康健源，要一些康健师，这些方面是可以以及此刻病院、大夫相干系的财产梗概是千亿数目，这些财产一定会带来厘革，海内已经经有所表现，有成千盈百个小的公司于逐渐地建立了。固然他们怎么来更好的成长，有待会商。

（精准医学将动员基因测序、份子诊断、个别化医治等市场范围的扩展）

咱们国度的精准医学成长方针我不赘述了，跟国际是一致的，这第二个方面，精准医学可以带来哪些素质的变迁，怎样促成财产的成长，于那几个财产成长可以动员或者指导。

3. 怎样才气精准？

第三个我要说一个问题是要实现精准医学，要做哪些点？做到哪些点，才气做到精准？那末精准医学我感觉至少要具有两个前提，第一个，要具有组学年夜数据的根蒂根基，咱们知道，精准医学就是把组年夜数据用来临床傍边来，以是第一个你要获取组学年夜数据，那末也就是获取基因组，卵白组、转入组、代谢组等等这些组学数据，这些数据自己是没有效的，第二步就是组学数据的挖掘，挖掘的话就会用到年夜数据阐发的理论要领，包孕适才张钹院士讲的人工智能的要领，深度进修的要领等等，以常识为根蒂根基的要领用来挖掘这些组学，以得到于份子程度上跟疾病相干的常识，这是第一个根蒂根基。

有了这些份子常识以及组学常识的用来临床疾病傍边来，还要成立第二个根蒂根基，就是搭建份子程度的以基因型为代表的信息核，成立这类桥梁以后才气有用把份子程度的信息转化运用到疾病的诊断以及医治傍边来，那末这就是要成立所谓生物信息学、生物收集，体系生物学等等的方面，有了这两个根蒂根基咱们就能够更好地实现精准医学，固然一个很是主要的就是精准医学的成长，是该当以及当前的临床的记忆学、临床的生化查验、当前临床的常识很好地交融下，其实不是有些公司他测的序甚么都决议了，现实上不是那样，是应该更好地联合起来才气更好做到精准。精准医学只是把新的数据运用于原本的数据上使患上更好地提高。

（精准医学的根蒂根基）

4. 精准医学才方才上路

第四个说的精准医学此刻于甚么阶段，成长到甚么阶段？各人知道，可能咱们今朝精准医学成为各人的热词之后，各人以为咱们此刻甚么均可以精准，医学很轻易精准了，我小我私家的不雅点，精准医学实在虽然是素质上可能带来厘革，可能指导新的财产的成长，或许财产范围是伟大的，可是此刻才方才上路，才方才最先！为何？是于精准医学的观点下，咱们今朝依然存于着伟大的应战，咱们依然存于着伟大的坚苦。是以，我下面会举一两个例子来讲明精整医学今朝存于甚么样的坚苦？

为何说精准医学才方才上路呢？咱们的立异的机缘于哪里，咱们迎接应战于哪儿？我拿组学傍边只举一个例子，于咱们的临床暗码傍边，于咱们的组学傍边，今朝，还存于着年夜量的暗信息，所谓咱们的本身的遗传暗码今朝咱们可以或许从纪律上阐发的只要一小部门，其他还不克不及阐发的就是基因组傍边的所谓暗信息。咱们一小我私家的遗传暗码信息是3*10的九次方，假如装订成册，每一3千个字符一页，100页装订层一册，那就是一万册。假如一万册书每一一册一厘米，咱们本身的基因暗码书就是就是一百米，各人可以想像，你本身的遗传暗码从地面上排到四十层楼房那末高，假如你全数读懂了，你就精准。我信赖没有谁能精准，我此刻要告诉各人的是集全球科学家的聪明，包孕生物医学家的聪明，这本天书世界上可以或许从纪律上相识的部门只要遗传暗码的3%，别的的97%现实上集今朝全球的聪明还不懂。迄今为止咱们的遗传暗码97%是暗的，我想鄙人面给各人做一些睁开性的申明。

（2010年science杂志评出的 新世纪10年卓异发明 ：基因暗物资）

起首从遗传暗码来说，咱们实在，咱们的97%的遗传暗码，从整体，从纪律上来说，咱们人类还不相识，那3%咱们相识的是从中学各人就知道的，尊从中央成长的卵白质信息，那3%就是造卵白质的遗传暗码，咱们知道他的归类了，也知道他的信息，但别的的97%的遗传暗码是跟打造卵白组无关的，这些信息，迄今为止咱们不知道他做甚么用的，这就是遗传暗码傍边的所谓暗物资，也是遗传暗码傍边的非编码序列，那末这个观点，各人可以想想，当咱们测遗传暗码，而97%的暗码还不知道的环境下咱们怎样做到精准呢？以是离精准还差了很很年夜的间隔。

（差别生物基因解码的水平）

进入21世纪科学家提出问题，说这些咱们还不相识的、占人类基因组97%的暗物资遗传暗码，那是否有转录产品，是否有信息发放？换句话说，他是否于勾当，于行使功效呢？这个成果是100%必定的，这些非编码序列以及咱们打造卵白的那些基因同样，时时刻刻都于表达，时时刻刻都于起作用，以是他们也是真正地完成生物学功效，那末这些工具我可以举几个例子申明，他跟肿瘤的瓜葛，固然，虽然咱们不全数相识它，可是已经经有些支离破碎的例子申明他的生物学功效。好比说有一个来自97%的如许一个产品，它叫PCGEM1，可以致使前列腺癌，不是因为卵白惹起的。另有MALAT-1，它可以致使非小细胞肺癌，咱们各人知道咱们国度肺癌是增速中，咱们此刻临床病院傍边，检测肿瘤用的指标都是我讲的3%，而医治的靶点你用的药物也是对于那3%，我此刻告诉你，那97%，有许多例子证实，他也与肿瘤有关，但从来没有纳入到咱们临床之诊断以及医治傍边来，你想这个肿瘤能治患上好吗？你没有思量他，固然没有想到检测以及医治他，就是说，咱们另有一个97%与疾病环境有关的工具迄今没有那末融入到咱们诊断医治的视线傍边，这就是精准医学面对着组学的所谓的暗信息的伟大应战。

（长链非编码MALAT-1 RNA与肺癌的瓜葛）

咱们知道阿谁97%（的遗传暗物资信息）是以及咱们疾病，以及咱们的康健互相关注。咱们有几多如许的编码没有发明呢？咱们梗概有25000个基因，那些97%的咱们此刻能不克不及评估一下，他有几多原件呢？由于伦理上的缘故原由对于人咱们还不知道，遗传研究所对于老鼠做过研究，把所有的原件都拿来，管你是编码照旧非编码，一共发明的18万1千个，这是于老鼠内里真正履行功效的原件的下限，现实上必然会比他年夜，于这里发明，孕育发生意思的3%决议了两万个原件，换句话说咱们另有16万1千个（非编码RNA）来自那97%，这16万1千个据我所知，今朝咱们全球科学家剖析了约莫1千个，换句话说，另有16万个时机，有太多的时机有些很是主要的元件功效的发明。这些范畴2016由这两位就是于那97%研究傍边，我曾经经开过一个打趣，各人算算，从1900年研究那3%约莫创作发明了50名诺贝尔奖得到者，此刻知道了另有97%，97比3，阿谁约莫是1300摆布，以是咱们有一千多个时机于这个范畴做出诺贝尔奖级另外原创性非凡孝敬，而只要一个位置被盘踞，以是咱们另有伟大的时机。

（年夜量非编码RNA蕴含年夜量的时机）

是以，咱们从精准医学来说，咱们此刻实在不克不及做的精准是由于有一个伟大的年夜数据，只是指他的内在并无被挖掘，可是另外一方面，他可以给咱们提供一个全新的时机，无论对于技能研究照旧财产成长都有伟大研究，以是对于非编码的研究无疑会对于疾病的诊断医治提供全新的诊断标的目的，或者者对于药物的设计研发提供新的平台，对于新的物种，新的性状的培育提供一个新的根蒂根基，对于在组学的标的目的有许多，精准医学实在才方才最先。

各人都是年夜数据的专家，我想我只能很是快的说说标题问题，实在对于年夜数据的阐发，依然存于着有些焦点的应战，第一个数据量年夜，各人知道，此刻的测序仪一个平凡的一次运转就能够到1T的数据，全球有成千上万个如许的仪器，包孕我的组里就有所谓的获得一个T的数据，以是这些数据量长短常年夜的。那末每一个人有3 10的九次方。这个数据告诉各人，从数据品质来说，他的乐音很高，同时又年夜量缺掉值的如许一个数据源。第二个样本很小，咱们要解决肿瘤的问题，可是咱们知道肿瘤的变量，自变量可能成前上万，可是咱们取样本只要百数目级，是以咱们为何要测，比喻要研究肿瘤或者者是心脑血管病，他的自身变量千数目级，咱们的百万级，就像当局，测一百万人总够了，第二个，咱们成立适合的数学模子，借助人工智能以及呆板进修等要领，使患上咱们可以或许相婚配。各人知道不单单是组学数据，也另有生物学数据，更需要咱们不单单是科技界，企业界，咱们知道咱们海内数据同享存于基本一个主要的问题，假如一个数据同享问题不解决，咱们就是于年夜数据时代做小数据的事情，揭晓小数据的企业，显然不克不及顺应国际竞争的态势。

后面我讲的很粗拙，对于不起，占用各人的时间，谢谢！

于陈润生院士做完演讲后，记者也对于陈院士举行了短暂采访：

问：精准医疗今朝最重要的应战于哪里？

答：咱们的应战许多。精准医疗的根蒂根基是组学年夜数据，包孕组学以及年夜数据都存于着应战。好比组学，咱们很轻易丈量获得数据，但对于数据的内在年夜部门咱们其实不知道。从年夜数据的挖掘自己也有许多问题，昨天没有时间睁开讲，包孕数据自己生物学寄义的挖掘，包孕数据样本、数据集自己的缺陷好比说缺掉值，另有原件之间的彼此作用等，都依然存于许多问题。但从别的一方面讲这是时机，咱们对于在未知数据的研究，相识一点，咱们就能够推进一点，然后运用一点，从而鞭策整个精准医疗的成长。

问：咱们举行精准医疗研究的前提以及国际比拟怎样？

答：近来这么多年，咱们国度对于精准医疗的器重、包孕对于根蒂根基研究方面的投资，现实上从技能前提以及研究上来说其实不存于底子坚苦，坚苦来自在科研傍边的构造等各类方面的问题，和根蒂根基研究怎样从思惟上来提高立异意识。从揭晓论文方面，咱们是仅次在美国的第二名，但主要的是做到本身的独创性研究，而不是追随。

问：您有提到 需要百万级另外样本 ，咱们已经经知道像Deepmind、23andme等企业已经经于与卫生部分以及病院互助获取百万级另外样本数据，咱们海内有近似的例子吗？

答：海内有一些工程，如精准医学研究的规划就规划测100万数据，并且也于举行中。可是我感觉测哪一个100万数据其实不主要，主要的是咱们有许多数据，需要有一个机制去整合起来，如许比你不停测试新的数据更主要。

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4小时前